ABSTRACT
The authors present a historical review of the seminal clinical contribution of Professor Américo Negrette, a Venezuelan neurologist, to the evolution of scientific knowledge about Huntington's disease.
Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a magistral contribuição clínica do Professor Américo Negrette, neurologista venezuelano, na evolução do conhecimento científico sobre a doença de Huntington.
Subject(s)
History, 20th Century , History, 21st Century , Humans , Huntington Disease/history , Neurology/history , VenezuelaABSTRACT
Los síndromes paraneoplásicos se caracterizan por la presencia de signos y síntomas que ocurren lejos del sitio del tumor o de sus metástasis. Muchos de estos síndromes son mediados por hormonas, citoquinas, u otras sustancias secretadas por células tumorales, así como por una respuesta inmune contra el tumor. La presencia de anticuerpos generados para combatir el tumor puede resultar en un síndrome neurológico si las células del sistema nervioso son afectadas. Las primeras descripciones de tales casos datan más de 20 años, cuando los anticuerpos anti-Hu y anti-Yo fueron descritos. Existe una variedad de síndromes paraneoplásicos, incluyendo cuadros neurológicos clásicos y diversos. En este artículo de revisión hemos querido enfatizar un cuadro neuropsiquiátrico que corresponde a un síndrome paraneoplásico descrito recientemente, aunque también puede ocurrir en pacientes sin presencia tumoral aparente. Se trata de la encefalitis asociada a anticuerpos contra los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Nuestro interés en dicho síndrome, como especialistas en trastornos del movimiento, se basa en la presencia común de movimientos anormales en esta enfermedad. Sin embargo los pacientes afectados, la mayoría mujeres con teratoma ovárico, presentan un cuadro mixto, psiquiátrico inicialmente, seguido por epilepsia, empeoramiento de conciencia, disautonomía y distonía orofacial y truncal. Como resultado, la relevancia de la encefalitis asociada a anticuerpos contra los receptores NMDA abarca una variedad de especialidades incluyendo psiquiatría, neurología, oncología, inmunología, radiología, medicina general y cirugía.
As early as the late 1990s, a severe and potentially fatal multi-faceted disease, occurring predominantly in women, was reported in Japan. The earliest patients presented with psychosis or memory problems which rapidly progressed into numerous neurological complications which required intensive care. There were many different descriptions and labels attributed to the disease, thus delaying its classification as a paraneoplastic syndrome. In early 2007, this disease was characterized as an acute form of encephalitis-termed anti-N-methyl-D-aspartate (NMDA) encephalitis.